DNA & EKSPRESI GEN
-         Organisme multi seluler memiliki struktur & fungsi yang berbeda.
-         Setiap sel mengandung genome yg sama à contoh sel neuron & sel limfosit mamalia sangatlah berbeda, namun keduanya mngandung genom yg sama.
-         DNA : Asam deksiribonukleat à bagian dari gen yg dpt dibaca
-         Control ekspresi gen pada level gen:

1. Transcriptional control
2. RNA processing control
3. Translation control
4. Protein activity control

-         DNA  adl rangkaian dari deoksiribonukleat membentuk kromatin.
-         DNA ~ genome : manusia mempunyai genome yg terdapat di inti (nukleus) dan mitokondria. Gen di mitokondria blm teratur sdgkan di nucleus sdh teratur.
-         Central dogma :
Gen
?
mRNA
?
Protein (struktur, dinamik)
Struktur Gen

1. Exon à yg membawa kodon(kode yg dpt dibaca)
2. Intron à yg membawa kode yg tidak bias dibaca
3. Peomoter à utk proses transkripsi : ACGT –mjd btk RNA oleh enzim RNA polymerase

* GEN
*Gen Regulator
Maturasi  mRNA :

1. Capping

Tujuan capping :
-         Beda dgn hasil transkripsi polymerase 1 & 3
-         Mudah diikat dgn CBC
-         Membantu proses translasi

1. Polidenilation
2. Splicing

-         menghilangkan sekuens intron

code	Universal code -Human	mitochondrial Codon
UGA	Stop	Trp
AGA	Stop	Arg
AGG	Arg	Stop
AUA	Ile	Met

-         consensus sequence:

1. mRNA transport/export

-         highly selective
-         complete and in packed mRNA
Kode Genetik
* Sintesis Protein :

1. Transkripsi
2. Translasi

GENOME MITOKONDRIAL
-         Genome Mitokondria manusia mengandung:

1. DNA (16.569 base pairs of DNA)
2. terorganisasi scr sirklar tertutup

-         Mengkode:

1. 2 ribosomal RNA (rRNA)
2. 2. 22 transfer RNA (tRNA)
3. 3. 13 polipeptida

-         13 polipeptida membentuk protein :

1. membrane dlm mitokondria
2. 2. 7 subunit NADH dehydrogenase
3. 3. 3 subunit sitokrom c-oksidase
4. 4. 2 subunit ATP sintase
5. 5. sitokrom-b

Perbedaan Kodon Gena Umum & Mitokondria
Mutasi Gen :
Jenis Mutasi :

1. Substitusi basa tunggal

-         Transversi : basa pirimidin à basa purin atau sebaliknya
-         Basa pirimidin à basa pirimidin yg
lain
à Basa purin yg lain

1. Delesi : kehilangan nukleotida
2. Insersi : penambahan / sisipan nuklleotida
3. Duplikasi : penggandaan nukleotida

Letak Mutasi :
Regulator (promoter), splice junction, coding sequence, didlm intron hot spot.
Hubungan genotip-fenotip mutasi gen:
-         nonsense à stop kodon/ terminasi premature
-         Missense à menghasilkan kodon yg berubah à protein abnormal atau normal polimorfiosme
-         Frameshift à susunan kodon rusak
-         Inframe à susunan kodon terjaga (bias bertambah/berkurang pjgnya)
-         Silence à Kodon berubah tetapi as. Amino
Lokasi Mutasi